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Cancers rares : Maladie de von Hippel-Lindau, syndrome de Li-Fraumeni, maladie de von Ridklinghausen...Derrière ces noms, des formes rares de cancers qui se caractérisent souvent par leur grande complexité, et réclament une prise en charge très spécialisée

Catégorie : Parutions IPC

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Cancers rares ? définition de l’INCa

Définition de l’INCa : Les « cancers rares » sont les cancers dont l’incidence, c’est-à-dire le nombre de nouveaux cas par an, est inférieure à 6/100 000 personnes par an. Ou les cancers nécessitant une prise en charge hautement spécialisée, du fait de leur siège particulier (mélanome de l’uvée, tumeurs du péritoine), de leur survenue sur un terrain spécifique (néoplasies de la femme enceinte), ou leur grande complexité (sarcomes des tissus mous, tumeurs oligodendrogliales de haut grade).

 

Comment détecter et prendre en charge ces cancers rares, à quoi servent les réseaux d’experts ?

Le point dans un dossier spécial "Cancers rares" en page 8 de la revue de l'IPC de décembre 2017.

On les appelle les « cancers rares », même s’ils ne sont pas si rares que ça, puisqu’ils représentent au total 541 000 cas diagnostiqués chaque année en Europe, soit 22% de l’ensemble des cancers. Ils recouvrent, à ce jour, 23 pathologies très différentes les unes des autres, et touchant chacune une région particulière de l’organisme : sarcomes des tissus mous, mélanome de l’uvée, tumeurs du péritoine, tumeurs rares du rein, tumeurs gynécologiques, urologiques, ORL, cérébrales, endocrines… Dans ces grandes catégories, ils se divisent en sous-types. Ainsi, derrière le «  sarcome des tissus mous" on trouve une cinquantaine de sous-types histologiques différents : le sarcome est la tumeur du tissu conjonctif, qui est présent partout dans notre organisme,  vaisseaux, muscles, graisse…

Mais si on les dit rares, c’est parce que chacun, pris isolément, ne représente qu’un faible nombre de cas, moins de 6 personnes sur 100 000 par an. A l’IPC, par exemple, une cinquantaine de tumeurs rares de l’ovaire sont prises en charge chaque année, et une quinzaine de tumeurs rares du rein. On les qualifie également de rares parfois aussi parce qu’ils affectent une région très particulière de l’organisme, ou encore parce qu’ils interviennent dans des circonstances particulières : chez la femme enceinte par exemple, dans 1 cas sur 1 000.

Certaines anomalies génétiques prédisposent à certains cancers rares, comme certaines tumeurs neuroendocrines, ou le rétinoblastome héréditaire, une tumeur maligne de la rétine due à une prédisposition génétique, une mutation du gène RB1 qui peut intervenir spontanément après la fécondation, qu’il y ait déjà des cas identifiés dans la famille ou non. Quand un rétinoblastome héréditaire est identifié, un dépistage génétique est proposé aux autres membres de la famille. Le rétinoblastome héréditaire se soigne bien, du moins dans nos pays, montrant que la qualification de « cancers rares » n’est pas synonyme de mauvais pronostic, comme l’explique d’ailleurs page suivante le Dr Magali Provansal au sujet des cancers rares de l’ovaire.

Mais, parce qu’ils sont rares, ils risquent d’être détectés tardivement, et donc à un stade plus avancé de la maladie, un diagnostic tardif ou mal posé faisant perdre aux personnes qui en sont atteintes, des chances de guérison. Très souvent, explique le Pr Patricia Nicolli de l’IPC, experte au niveau nationales, les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont découvertes de façon fortuite, parfois après des années d’errance médicale.  (lire ITW pages suivantes)

D’où l’importance, capitale, du système mis en place depuis quelques années par l’Institut national du Cancer (INCa), réunissant les plus grands experts, autour de ces pathologies : un réseau national d’experts et des réseaux régionaux par type de cancers rares. « Cette structuration en réseau est indispensable quand on sait que chaque médecin ne rencontrera qu’un seul cas pendant toute sa carrière, et qu’il sera alors très démuni face à une forme pour lui nouvelle, inconnue, de cancer, poursuit  le Pr Patricia Nicolli. Ainsi, les tumeurs neuro-endocrines qui sont peu fréquentes et, de fait, encore mal connues ». Outre qu’elles sont rares, ces tumeurs présentent une grande hétérogénéité de localisations, de l’évolution, et des symptômes, ce qui complique encore plus le diagnostic et la prise en charge.

Ces réseaux d’experts interviennent déjà à cette étape cruciale du diagnostic. Pour chaque catégorie de cancers rares, un binôme d’experts régionaux, composé d’un anatomopathologiste et d’un oncologue, vient en aide aux médecins en proposant une seconde lecture des pièces prélevées lors d’une biopsie.

Comme le raconte le Dr Magali Provansal pour les tumeurs rares de l’ovaire, cette seconde lecture évite qu’un nombre non négligeable de cas passent entre les mailles du filet… Confronté à une tumeur qui a une forme histologique jusqu’alors inconnue pour lui, le médecin peut soumettre le dossier de son patient à l’examen de ces experts, dans le cadre de réunions de concertations pluridisciplinaires (RCP), ou les différents professionnels (chirurgiens, radiothérapeutes, radiologues…) discutent de la meilleure stratégie thérapeutique à appliquer au cas du patient.

« L’intérêt des réseaux autour des experts est que ces derniers ont une plus large expérience et une connaissance plus nourrie des formes rares de cancers, et peuvent donc s’appuyer sur cette expérience pour préconiser des prises en charge thérapeutiques qu’ils ont éprouvées », commente le Pr Emmanuelle Charafe, l’anatomopathologiste du binôme IPC tumeurs rares de l’ovaire pour la région PACA.

Agréger, et partager les savoirs, en regroupant les cas au niveau régional, au niveau national, voire au niveau européen, est crucial aussi pour améliorer les prises en charge thérapeutiques en encourageant la recherche : « L’un des problèmes face aux cancers rares, explique Patricia Nicolli, est qu’ils intéressent moins l’industrie pharmaceutique car le nombre de cas est faible, comme pour les maladies orphelines, et donc le marché potentiellement très limité. Donc en rassemblant des patients affectés par une forme identique ou proche on peut atteindre des nombres significatifs pour mener des essais cliniques. »