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Grâce à une nouvelle collaboration avec la société Sophia Genetics, l'Institut Paoli-Calmettes (IPC) de Marseille devient le premier laboratoire de séquençage de nouvelle génération certifié en France pour le diagnostic moléculaire

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Sophia Genetics annonce une nouvelle collaboration avec l'Institut marseillais Paoli-Calmettes, pour réduire drastiquement les délais de diagnostic pour le traitement des cancers du sein et de l'ovaire.

L'Institut Paoli-Calmettes est le premier CLCC français à être reconnu à 100 % pour la qualité de ses tests génétiques, établissant un nouveau standard pour le diagnostic moléculaire dans le pays.

Sophia Genetics, le leader mondial de la médecine basée sur les données, a annoncé aujourd’hui une nouvelle collaboration avec l’Institut Paoli- Calmettes (IPC) à Marseille. Dans le cadre de ce partenariat, l’entreprise mettra ses solutions d’analyse génétique de pointe à disposition du centre de lutte contre le cancer (CLCC).

Au sujet de cette nouvelle collaboration avec Sophia Genetics, le Professeur Hagay Sobol, responsable de l’activité d’oncogénétique moléculaire à l’IPC, explique : « les analyses de Sophia Genetics nous permettent d’identifier et diagnostiquer des prédispositions génétiques chez nos patients et nous aident à choisir un traitement thérapeutique personnalisé – platine ou anti-PARP par exemple ».

L’Institut, Établissement de Santé Privé (ESPIC) à but non lucratif, régi par le Code de la santé publique et chargé d’une mission de service public hospitalier en cancérologie, est membre d’UNICANCER, un réseau de 20 centres qui prennent en charge environ 10 % des patients atteints de cancers dans le pays. Le partenariat avec Sophia Genetics se concentrera tout d’abord sur les cancers du sein et des ovaires et l’analyse des mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Ces mutations, et le potentiel risque qu’elles représentent de susceptibilité aux cancers du sein et des ovaires, ont fait l’actualité en mars 2015 lorsque l’actrice Angelina Jolie a révélé sa décision de subir une ablation des ovaires et trompes de Fallope à l’issue de tests génétiques sur ses gènes BRCA.

Jurgi Camblong, CEO et fondateur de Sophia Genetics explique : “En 2015, plus de 10 000 femmes ont été testées en Europe pour des mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2 avec la plateforme de Sophia Genetics.La technologie de Sophia aide les patients à bénéficier d’une médecine de précision afin de prévenir et traiter des maladies grâce à tests génétiques fiables, abordables et rapides, en utilisant les techniques de séquençage ADN de nouvelle génération.

La collaboration initiale sur les tests BRCA est susceptible d’accroître le nombre de tests réalisés à l’IPC.

Selon le Professeur Hagay Sobol « la force de Sophia Genetics réside dans sa capacité à rendre un laboratoire opérationnel et de fournir des analyses génétiques de pointe en moins d’une semaine, au lieu de plusieurs mois. En outre, Sophia tient compte des retours d’expérience de ses partenaires et  cherche continuellement à mettre en oeuvre les suggestions des équipes hospitalières afin d’améliorer sans cesse son système.»

Sophia Genetics a collaboré avec l’IPC sur un programme de validation approfondi afin de le mettre en routine pour le diagnostic et l’identification d’altérations génomiques dans les gènes BRCA 1 et BRCA 2 en utilisant le séquençage ADN de nouvelle génération. Des tests sur les gènes BRCA ont été réalisés sur 177 échantillons de référence cliniques, en utilisant des techniques de séquençage de nouvelle génération, révélant un total de 2 124 altérations génomiques confirmées, telles que des insertions et suppressions de séquences ADN. 39 autres échantillons cliniques ont également été utilisés afin de valider la détection de variations du nombre de copies de séquences ADN, à l’aide du module d’apprentissage automatique sophistiqué et dédié de Sophia Genetics.

Grâce aux technologies brevetées d’apprentissage automatique avancées de Sophia Genetics, PEPPER™ et MUSKT™, l’IPC a pu atteindre des performances analytiques de pointe pour les tests BRCA, avec des résultats montrant des critères de réussite de 100 % de spécificité, sensibilité, précision et exactitude.

Signe de ce succès, grâce aux algorithmes et systèmes d’apprentissage automatique sophistiqués de Sophia Genetics, l’Institut s’est vu accordé l’accréditation ISO 15189 par le Comité d’Accréditation Français (COFRAC) pour son laboratoire de séquençage de nouvelle génération.

Pour le Professeur Sobol, « Sophia Genetics est déjà certifiée et standardisée ISO. Forts d’une telle technologie de pointe, nous sommes le premier laboratoire de séquençage de nouvelle génération en France certifié COFRAC pour la qualité de nos tests génétiques ». Une telle reconnaissance de la qualité de tests génétiques est une première dans l’industrie, et ouvre la voie à un nouveau standard concernant la qualité des tests génétiques et l’accès aux traitements pour les patients en France.